【宣教工作】政风行风热线专题访谈-《新生儿疾病筛查》有关内容

政风行风热线专题访谈

上线主题：《新生儿疾病筛查》有关内容

上线时间：2025年8月26日（周二）

参加人员：

市卫健委党组书记、主任                韩  锋            

市卫健委妇幼健康科科长                吴永锋

市卫健委医疗卫生应急科                张  竞

市妇幼保健院党总支书记                章  静

市妇幼保健院新筛中心专家              宁宏琴

市妇幼保健院新筛中心实验组组长        曹丽媛

韩主任：主持人、各位听众朋友们，大家中午好！很高兴通过六安广播电台“政风行风”热线这一平台与大家进行交流。借此机会，向长期以来关心、支持我市卫生健康工作的社会各界朋友表示衷心的感谢！

昨天，8月25日是全国第九个“残疾预防日”，我市各级医疗保健机构利用多种形式宣传残疾预防知识，引导社会公众不断增强残疾预防意识。今天，我与市妇幼保健院专家一道参加“政风行风”热线，主要就我市出生缺陷干预项目--新生儿疾病筛查与大家进行沟通交流，希望各位听众朋友们重视新生儿疾病筛查、关注生命起点健康,并欢迎各位听众朋友们对进行新生儿疾病筛查过程中遇到的疑惑或不解向我们提问，我们将认真给予解答。

主持人：我们知道，一个新生命的诞生，对于任何一个家庭都有重要意义。然而，幸与不幸，往往仅一线之隔，有些宝宝虽然出生时看起来很健康，却在妈妈肚子里时，就已经患有某些先天性或遗传性疾病，如果不能及时治疗，会造成不同程度的智力障碍和身体残疾。而新生儿疾病筛查就是早期发现这些疾病的有效有段，这不仅关系到孩子的健康和一个家庭的幸福，同时也关系着我国人口质量的提升。那，韩主任，您能给我们介绍一下什么是新生儿疾病筛查吗？

韩主任：好的。我国是出生缺陷高发国之一，出生缺陷发生率高达5.6%，每年大约有100万的出生缺陷儿降生，也就是说平均每30秒就有一名缺陷儿出生，而能够幸存下来的缺陷儿绝大多数将伴随终生残疾，直接影响家庭幸福、社会和谐、经济发展、以及中华民族的伟大复兴。出生缺陷防控是政府高度关注的民生问题之一，党的二十大报告也明确指出，人口高质量发展支撑中国式现代化，是国家未来三十年的战略目标。党中央、国务院发布的《“健康中国 2030”规划纲要》《中国儿童发展纲要（2021—2030）年》《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》等国家重大战略规划，都将加强出生缺陷综合防治、扩大新生儿疾病筛查、提高出生人口素质列为我国经济社会发展和民生改善的重点任务。

那什么是新生儿疾病筛查呢？新生儿疾病筛查是指在新生儿时期对某些严重危害婴儿健康的先天性、遗传性、代谢性疾病在临床症状出现之前，通过实验室等手段早期筛查出来，有助于尽早发现和治疗一些先天性或者遗传性疾病，从而避免或减轻对新生儿身体的伤害，有效预防残疾的发生。我们国家从上世纪八十年代初就开展了新生儿疾病筛查，经过1994年的立法保护，也就是《中华人民共和国母婴保健法》，到现在经历了四十多年的发展，为我们国家的出生缺陷防控，还有出生人口素质的提升，婴幼儿以及儿童健康的提高，都起到了非常重要的作用。

主持人：刚才韩主任说到了，我们国家对新生儿疾病筛查已经制定出相应完备的法律了，而且很重视。那下面我们再请韩主任看哪位领导给我们讲一下，到底为什么要做新生儿疾病筛查？它对于我们有着什么样的意义？

韩主任：好的，请吴科长为大家介绍一下。

吴科长：好的，韩主任，主持人好！各位听众朋友好！首先，我们都知道，出生缺陷不仅严重影响了一个家庭的正常生活水平，还阻碍了社会经济的发展，降低了国家出生人口的素质。出生缺陷干预是预防疾病发生的重要举措，通过采取干预措施，避免缺陷的发生或者减轻缺陷对患儿自身、家庭乃至社会造成的负担。所以说出生缺陷防控的关键就是做到早期发现、早期诊断、早期干预，而筛查就是实现这三个目标的第一步也是最关键的一步。其次，新生儿筛查出的疾病很多是先天性或者遗传性的，那么我们已经明确诊断的这个新生儿，在专业上我们称其为“先证者”。当先证者的病因明确后，能对这些家庭的再生育起到指导作用，也就是我们常说的优生优育。此外，新生儿疾病筛查已经历时四十多年，它有着完善的筛查、诊断及管理体系，是一项非常完备且成功的公共卫生服务项目。通过新生儿疾病筛查不仅可以减少因疾病导致的长期医疗费用和社会资源的消耗，同时，也可以减轻患病儿童家庭的心理压力及社会负担。所以无论是对个人还是对社会而言，都具有非常重要的意义。

主持人：所以说到新生儿疾病筛查大家一定要加以重视。那么接下来请章静书记帮我们介绍一下，新生儿疾病筛查涵盖了哪些范围？

章静书记：主持人、各位听众好。自1994年《中华人民共和国母婴保健法》以法律形式规定了每个新生儿都有疾病筛查的权利之后，目前全国范围内广泛开展的新生儿疾病筛查主要有两大类：一类是遗传代谢病筛查，一类是听力筛查。而遗传代谢病筛查不仅包含了我们常说的“两病”筛查---也就是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查以外，实际上各个有条件的地区会根据地方特质增补地域高发病种，比如大家比较熟悉的先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）等；另外，随着串联质谱技术的快速发展和成熟，已有越来越多的地区开展基于串联质谱技术的30到50种遗传代谢病的扩展筛查，比如甲基丙二酸血症、先天性肉碱缺乏症等，那么这些疾病的早期发现、早期干预，对孩子的智力损伤，还有多脏器的受累，都可以起到一个最大程度的保护和延缓作用。

近五六年以来，我们全国多地一些比较权威的医疗机构、卫生科研机构也相继开始尝试基于基因组水平的新生儿疾病的筛查，可以一次性筛查出更多疾病。当然，这个技术还处于一个比较新的阶段，它整个体系的完善、数据解读的成熟还需要一段时间的发展。

目前，六安市新生儿遗传代谢病筛查的病种范围包括：四种传统疾病的筛查（也就是苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症和蚕豆病的筛查）、串联质谱技术的28种遗传代谢病的筛查，以及四种常见的耳聋基因筛查。

主持人：刚才听章书记说了这么多筛查病种，可能有些朋友也会担心，费用会不会很贵呀，有没有一些国家的相应的减免政策？宁主任，您能帮忙解答一下吗？

宁主任：好的，主持人！各位听众朋友好！因为很多新手爸妈也会关心这个问题。那实际上，刚才提到苯丙酮尿症和先天性甲低，还有我们的听力筛查，在全国的多数省份都是免费的，目前安徽省已把这几项筛查纳入了民生实事范畴免费进行筛查。

另外，针对一些地方特色增加的一些像先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病筛查，我们市也是有部分减免政策的：首先蚕豆病筛查是我市筛查中心自主免费项目，全市新生儿均能享受。先天性肾上腺皮质增生症筛查我们市的部分脱贫地区，例如霍邱县、金寨县、裕安区和舒城县的新生儿能享受免费筛查政策。

但对于刚才提到的可以做二三十到五十种的这种串联质谱的筛查和耳聋基因的筛查，在我们市是属于自费项目，这需要家长自行支付。

主持人：听了以上的详细介绍，相信大家对新生儿疾病筛查有了一定的了解，新生儿疾病筛查是保障儿童健康的重要一环，通过听力筛查、甲状腺功能低下症筛查和苯丙酮尿症筛查等代谢性疾病筛查可以尽早发现某些疾病，减少因先天疾病导致的智力低下和身体残疾，从而提高整个社会的健康水平和人口素质。可能听众们还有许多疑问想咨询，下面，我们热诚地欢迎各位听众向我们各位专家提问，我们将认真予以解答。

上 线 问 答

1、各位专家好！我想请问，我们宝宝出生后大概什么时间筛查，有什么要求？

宁宏琴主任回答：这个问题是很多家长尤其新手爸妈们特别关注的问题。首先，一般情况下新生儿出生后的48h到72h，在医院内就会给孩子进行听力学的筛查和遗传代谢病筛查。听力筛查是一种客观、快速和无创的检查，通常是在宝宝出生后48h至72h内，在宝宝处于自然睡眠或安静的状态下由专业人员使用无创仪器检测其听觉系统的反应。遗传代谢病的筛查主要通过采集足跟血进行实验来反映出相应指标值是否异常，从而诊断是否患有相关疾病。采血时间应在婴儿出生72小时至7天内并充分哺乳（生后吃足6-8次奶）情况下进行，其原因主要是为了使新生儿适应外界环境，体内代谢物质趋于稳定，使检测结果更具有参考价值。这里要提一下的是如果新生儿出生后因各种原因（比如早产儿、低体重、正在疾病治疗的新生儿、提前出院者等），不能在7天内及时采血的，我们一般建议最迟不超过出生后20天，这个时间窗口一般来说还是来得及的。如果采血时间过晚，可能无法及时发现疾病，从而错过最佳的治疗时机。

2、请问专家，夫妻俩人健康，家族也没有什么所谓的遗传病史，宝宝看起来也正常，还有必要做这个筛查吗

章静书记回答：您好，这位听众。首先可以肯定的是进行筛查是非常有必要的。许多家长存在误区，认为自身及家族成员健康，宝宝就无需进行筛查。其实即使父母看起来都很健康且无家族病史，但也可能导致生育出遗传性或先天性疾病的宝宝，原因有以下几个方面：一是隐性遗传基因。父母即便无临床表现，也可能是某些隐性遗传病基因的携带者。当夫妻双方均为携带者时，宝宝患病风险为四分之一。二是基因的新生变异。胎儿在胚胎发育过程中可能发生基因新突变，即便父母未携带致病基因，孩子仍可能患病。三是孕期环境因素干扰。妊娠期间若母体受到药物、辐射、感染等影响，可能干扰胎儿发育，诱发先天性疾病，如孕期意外遭遇辐射或化学暴露或服用治疗甲亢的药物等都可能会引起先天性甲状腺功能低下。四是未被识别的家族史。某些家族遗传病未被识别或记录不全，也存在风险。还有就是许多患有遗传代谢性疾病的宝宝在诞生之初可能并无明显异常，但随着成长比如3-6月后，才会逐渐展现出一些疾病固有的临床症状，并日趋加重。如果这时才被诊断和治疗就会错过最佳治疗时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。因此，新生儿筛查对于每个新生儿来说都是至关重要的，它能够确保在症状出现之前就发现并处理潜在的健康问题。

3、专家好，请问如果宝宝出生后听力筛查不合格，说明宝宝的听力一定出问题了吗？

宁宏琴主任回答：这位听众，您好。初筛未通过不等于听力就一定有问题。由于新生儿听力筛查的仪器比较敏感，容易受到很多因素的干扰，比如筛查时周围环境噪声的改变、宝宝的安静程度(哭闹)、宝宝外耳道残存羊水或中耳有分泌物、鼻堵呼吸不畅等等，这些因素都会导致听力筛查不通过，影响筛查的结果。所以出现这个问题，宝爸宝妈们一定不用太着急，要听从医务人员的嘱咐在出生后42天去医院复筛就行，此时外耳道残留物等干扰因素应已排除，结果更准确；如果复筛还是不通过，那我们就需要按要求在三个月之内到专业机构进行听力学的诊断。如果确实出现了听力下降的问题就需要及时地进行干预，可最大限度减少听力损失对语言、认知和社会能力的影响。

4、专家您好！我怀孕时产前筛查没问题，宝宝出生后新生儿疾病筛查还需要做吗？

宁宏琴主任回答：家长您好！产前筛查没问题，新生儿疾病筛查也是非常有必要的。因为产前筛查和新生儿疾病筛查筛查的疾病范畴是不一样的。产前筛查主要针对胎儿的结构畸形（如先天性心脏病、神经管缺陷）和染色体异常（如唐氏综合征），而新生儿疾病筛查侧重于检测功能性异常和代谢类疾病，如前面讲的苯丙酮尿症、先天性甲减、听力障碍等。这些疾病出生时可能无明显症状，新生儿的外观、初期的查体都没有问题，但宝宝经过一段时间的生长发育和代谢过程之后，才会逐渐出现症状。新生儿疾病筛查可以在症状出现前发现疾病，通过及时治疗（饮食提作证、药物补充等），能有效避免不可逆的损伤，保障孩子正常成长。所以，产前筛查和新生儿疾病筛查是出生缺陷防控的两个不同环节，缺一不可。新生儿疾病筛查是保障孩子健康的重要防线，建议所有新生儿都应接受筛查。

5、各位专家好！如果孩子的筛查报告是阳性的，某一个指标出问题了，收到复查通知，怎么办？

曹丽媛组长回答：家长您好！筛查结果异常，收到复查短信通知后，宝爸宝妈们不必惊慌。首先，筛查不是诊断，有多种原因（如用药、未充分哺乳、应激反应、母体原因等）都会导致筛查结果异常，为慎重起见，一旦出现一些指标的偏高或者偏低，我们会通知您带孩子复查。如果一旦收到复查通知，请您一定要重视，尽快带宝宝去指定的医疗机构复查或确诊。因为如果明确患有某种疾病，那么治疗越早，后遗症就会越少。另外，由于个体的生理差异和其他因素，个别新生儿筛查结果可能呈假阴性。所以即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常，及时检测。 总之，大家一定要重视新生儿疾病的筛查，接到复查通知后不要紧张，应遵循医生或医院的指导按照要求进行复筛，六安市妇幼保健院为我们孩子的健康保驾护航。

五、结束语

【主持人】韩主任，今天咱们栏目播出的时间快要结束了，请跟听众朋友们道个别吧！

【韩主任】感谢主持人！感谢市监察委、市政府督查考核办公室和六安广播电视台“政风行风热线”栏目给我们提供了这样好的交流机会，感谢广大听众朋友对六安市卫健委工作的关心和支持！由于时间关系，还有很多电话没有接进来，很多科普内容没有充分表达。广大听众朋友们如有疑问，可以登录六安市保健院公众号（六安妇幼健康/六安市妇幼保健院）或儿童保健服务热线3273022，留下您的问题或宝贵意见，我们将竭诚为您服务。谢谢！